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家族性高コレステロール血症とは

 

調剤薬局を訪れる患者さんには、高脂血症、高コレステロール症という人が、大勢いると思うのですが、そんな患者さんの中には稀な病気を抱えている人もいます。

 

その1つが、家族性高コレステロール血症です。
100万人に1人、日本人で120人に1人と言われますが、珍しい病気のため、診断されていない人もいることが推測されるため、実数はもう少し多いようですね。

 

高コレステロール血症は、血中にコレステロールが多い状態、つまり病気というより、事実のみを指しますが、家族性の場合、遺伝子の異常により、悪玉コレステロールを肝臓に取りこむ受容体に異常があることが多く、コレステロールが分解されないまま、血中に流れてしまうという状態になります。
当然、生まれた時からずっと悪玉コレステロール値が高い状態が続いてしまい、動脈硬化が進み、血管障害になる可能性が、20代から出てきてしまう、という「病気」になります。


 

ただ、他人より動脈硬化が早いという以外の、特別な病的症状がなく、どうしても診断が遅れてしまうのだとか。
しかし、遺伝性であるということは、本人が無自覚なまま、子供や孫にまで引き継がれてしまう可能性があるのです。
早めに気付き、治療を受けておけば、動脈硬化は防げ、ごく一般的な生活が送れる可能性は高いです。

 

ちなみに、症状はどういったものかといいますと、10歳までに手足に黄色いしこりが出来ることが多いです。
最初はいぼ程度ですが、だんだん盛り上がってくることが多く見られます。
目やアキレス腱などに出来ることもあります。
その後、動脈硬化が進行してしまうと、胸が苦しいなど、心臓系の症状が出ることが多いようです。
(公式な診断基準は1、悪玉コレステロール(LDL)数値180以上
2、手足に黄色腫、もしくは皮膚結節性黄色腫があること
3、2親等以内に、家族性コレステロール血症、もしくは、男性55歳未満、女性65歳未満で心筋梗塞などを起こした人がいる、
となっています。)


家族性高コレステロール血症に、新薬登場

 

さて、そんな珍しい病気、家族性コレステロール血症に、新薬が出たというニュースが、6月22日付朝日新聞に出ています。

 

今までもスタチンという薬があるのですが、この薬はコレステロールの受容体に関わるため、元々受容体が欠落している人には、効果がなかったようです。
しかし、この4月に保険認可が下りた「レパーサ」という薬は、LDLの分解を妨げるたんぱく質の働きを抑えるため、従来の投薬治療が効かなかった人への大きな福音になります。

 

家族性コレステロール血症の治療方法の1つに、専用の機器を用いて血液をろ過する人工透析に近いような方法があるのですが、これは人工透析同様、1回につき4時間程度かかるものです。

 

しかし、レパーサを4週、もしくは2週に1度注射することで、LDLが正常値になった人もいるのです。
かなり多くの家族性〜の患者さんに有効なようです。
ただし、この薬自体、保険適用の条件として「今までの薬の効果が十分でない人」とされていますが、レパーサを使っても効果がない人、という患者さんも、まだいるのです。
それだけ、厄介な病気なんですね。


当たり前の病気に潜むレアケース

 

この病気が、新聞紙上で取り上げられた理由は、高コレステロール血症の患者さんは、数十万人ともいわれます。
検診を受けていない人などを含めると、もう少し多いかもしれませんね。
少なくとも、家族、親戚、知人、友人の中に1人はいるでしょう。

 

しかし、家族性〜となると、確率がはるかに低くなります。
とはいえ、この低い確率が本当なのかどうかも解りません。
というのは、数十万人の中に家族性〜で、診断されていない人がどの程度いるのかが判然としないからです。

 

黄色腫があまり目立たず、親族が早めに動脈硬化系の病気で亡くなった人は、もっと多いのでは、ということは当然想像できます。
またこの病気は遺伝性です。
両親がそろって家族性〜を持っている場合は、高確率の遺伝ですが、どちらかがそうである場合は、半分の確率の遺伝になります。

 

また家族性〜は幼児期から治療を始めます。
また、家族性の場合、発見が遅いことが多いこと、つまり動脈硬化が進んでいる危険性が高いことからLDLは従来の基準値より、はるかに低い100以下が望ましいとされています。
早めに発見できれば、一般の人より「一病息災」という形で、動脈硬化系の病気を回避できるかもしれません。

 

遺伝性であるがゆえに、十分に防げるというメリットもあるのです。


絶えず学ぶこと

 

しかし、こういう可能性を薬剤師がどの程度、伝えるかはなかなか難しいですね。
まず医師がこういった「レアな遺伝性疾患」を気に留めておくことが大事になります。
とはいえ、知らない、とレアケースを知っている、では、やはりいざ、となった場合の引き出しの量が違います。

 

今回の家族性の場合、若いころから高コレステロール血症という患者さんがいる場合は、ちょっと薬剤師自身が気にしてみる、今回のように新聞記事になった場合は、医師にも尋ねやすいですね。
あまり人の行き来が少ない地方だと、家族性の人の割合が高い地域も見つかるかもしれません。
ちょっとしたことが、次の大きなことにつながるよう、情報を気に留め、それをどう扱うかということを、日頃の業務の中で考えるのもいいかもしれませんね。


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